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Physiopathologie Des Troubles de la Croissance F Tale
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(Buch) |
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| La croissance foetale et postnatale est un processus complexe génétiquement et épigénétiquement déterminé. Le système insulin-like growth factor (IGF) joue un rôle prépondérant dans la régulation de la croissance. Chez l'homme, à ce jour, très peu de retards de croissance ont été attribués à des anomalies du système des IGFs. Par ailleurs, l'empreinte parentale est également l'un des mécanismes important impliqués dans le contrôle de la croissance. En effet, la plus part des gènes soumis à empreinte codent pour des facteurs de croissance. Leur rôle a été démontré dans plusieurs syndromes liés à l'empreinte chez l'homme. Le but de ce travail est de rechercher l'implication d'une anomalie de gènes appartenant au système des IGFs (IGF1 et IGF-1R) dans la pathologie du retard de croissance intra-utérin (RCIU) de cause inconnue ainsi que la recherche d'anomalie multilocus au niveau de loci soumis à empreinte parentale chez des patients atteints du syndrome de Silver Russell (SRS, syndrome de retard de croissance pré- et postnatale sévère) ou de Beckwith Widemann (SBW, croissance excessive associé à un risque tumoral élevé). |
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