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La personne atteinte de la maladie de Huntington: Évaluation fonctionnelle et cognitive
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| La maladie de Huntington a reçu une attention considérable de la part de la communauté scientifique au cours des dernières décennies. Malgré cela, les mécanismes moléculaires liés à la genèse de ce trouble ne sont pas encore suffisamment clairs. On sait qu'il s'agit d'une maladie autosomique dominante à pénétration complète qui se manifeste dans le gène spécifique situé sur le chromosome quatre. La pathologie est généralement caractérisée par une apparition tardive et ses manifestations cliniques (troubles moteurs, troubles psychiatriques et troubles cognitifs) affectent considérablement la qualité de vie des patients.De nombreuses stratégies thérapeutiques ont été testées, mais la complexité des multiples mécanismes conduisant à la neurodégénérescence observée dans la maladie contribue à l'absence de succès dans la recherche d'un traitement efficace. Il s'agit d'une maladie évolutive et il n'existe pas encore de traitement spécifique, mais une bonne orientation de la personne et de sa famille sur les bienfaits d'une alimentation correcte, la pratique d'exercices de rééducation et un traitement pharmacologique contribuent à améliorer leur qualité de vie. |
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