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Etude des Thalassémies: (Génétique et Physiopathologique)
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(Buch) |
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| Les thalassémies sont des anémies hémolytiques héréditaires dues à la diminution ou l¿absence de synthèse d¿une des chaînes protéiques de l¿hémoglobine. Ce sont les maladies monogéniques les plus répandues dans le monde. Bien qüelles touchent essentiellement les populations du bassin méditerranéen, d¿Afrique, d¿Inde et d¿Asie du sud- Est, leur distribution tend à devenir mondiale du fait des mouvements de population. Si les ¿-thalassémies sont les plus rependues, les ¿- thalassémies sont responsables des tableaux cliniques les plus sévères. Le diagnostic biologique des malades et des porteurs est réalisé par un hémogramme et une étude chromatographique des différentes fractions de l¿hémoglobine. Etant donné les limites d¿indication de la greffe de moelle et les faibles progrès de la thérapie génique, la transfusion systématique, associée à la chélation du fer reste le traitement de référence dans la ¿-thalassémie. |
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